Tests genetiques, savoir ou ne pas savoir ? Abonnes

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Tres encadree bdsm.com appli en France, la medecine predictive se developpe aux Etats-Unis, ou une societe vient d’avoir le droit de commercialiser, via Internet, des tests de predisposition au cancer du coeur.

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Tests genetiques, savoir ou ne pas savoir ?

Les tests genetiques, une pratique pour l’instant interdite en France.

Bernard Martinez/Look at sciences

L’anecdote reste racontee avec un geneticien. « L’autre jour, je vais chez mon osteopathe. Et il me raconte qu’il a fait un test genetique montrant un risque de maladie d’Alzheimer. Il etait liquefie… J’ai aussi tente de le rassurer en lui disant que le risque restait faible, raconte ce medecin, perplexe. Quelques gens ont besoin de tout de savoir sur leur sante, de tout prevoir, tout maitriser. D’ailleurs quand l’information arrive, elles ne savent plus quoi en faire… »

Plusieurs tests vendus sur Internet et sans ordonnance

Jusqu’ou devra aller la medecine predictive ? Et dans quelles conditions doit-on permettre a des individus d’avoir acces a des precisions genetiques concernant un sante ? Ces questions prennent une dimension En plus qui plus est aigue avec les progres d’une genetique et surtout l’essor, surtout a toutes les Etats-Unis, de tests vendus sur Internet et sans ordonnance.

Une fonctionnel pour l’instant interdite en France mais qui inquiete les geneticiens, conscients de l’impossibilite de fermer les frontieres face a ces tests realisables a partir d’un simple prelevement de salive envoye avec courrier. « Des gens risquent de se retrouver sans aucun accompagnement face a des renseignements tres dures a decrypter », avertit ma professeure Dominique Stoppa-Lyonnet, responsable du service de genetique de l’Institut Curie a Paris.

Des familles a risque pour quelques maladies

En France, les tests genetiques sont delivres uniquement dans des consultations specialisees. Un medecin va notamment les prescrire au sein de familles a risque pour certaines maladies. C’est la situation, par exemple, pour le cancer du coeur qui, dans 3 % a 5 % des cas, reste lie a une predisposition hereditaire.

Une femme ayant des antecedents parmi nos copains (maman, s?ur, enfant) pourra se voir proposer une recherche des mutations BRCA1 et BRCA2. Si le rendu est positif, elle aura alors un risque eleve de developper votre cancer du coeur ou des ovaires. « Sur 100 jeunes filles ayant l’une ou l’autre de ces mutations, 70 auront developpe 1 cancer du sein a l’age de 70 annees. L’age moyen de diagnostic est de 45 ans. Pour le cancer des ovaires, le risque varie de 10 a 40 % », detaille J’ai professeure Stoppa-Lyonnet.

Si le test reste positif, la patiente se verra d’abord recommander une chirurgie pour eviter le cancer des ovaires. « On preconise l’ablation des ovaires et des trompes a partir de 40 ou 45 ans », precise la professeure Stoppa-Lyonnet. Concernant le coeur, la patiente se verra conseiller une mammographie et une IRM tous les annees, Dans l’optique de reperer une eventuelle tumeur le plus tot possible. L’autre option, plus radicale, reste l’ablation preventive des deux seins.

Pour J’ai maladie de Huntington, un test a double tranchant

« Neanmoins, dans tous les cas de figure, on donne a la patiente des solutions pour agir. Et cette dimension reste cruciale. Un test genetique pour une maladie grave n’est utile que quand on peut prevenir ou traiter la maladie. S’il n’y a rien a faire, ce n’est pas ethique de presenter le test. Quel interet de savoir que vous avez un petit sur-risque d’Alzheimer ? Vous allez avoir excellent faire des mots croises tous les journees, i§a ne changera nullement grand-chose », explique le professeur Pascal Pujol (CHU de Montpellier), president d’la Societe francaise de medecine predictive et personnalisee.

Il est toutefois une exception, Afin de la maladie de Huntington. Aucun traitement n’est accessible aujourd’hui contre votre grave affection neurodegenerative. Un individu porteuse d’une mutation a 50 % de risque de la transmettre a son enfant. Si c’est la situation, celui-ci developpera la maladie avec une certitude de 100 %. Sans que Notre medecine puisse Realiser quoi que votre soit. Di?s lors, le test est a double tranchant : l’individu a 50 % de chances d’etre indemne en mutation, et peut alors etre soulagee. Neanmoins, i§a a votre risque identique d’etre porteuse. « plusieurs font le test Afin de ne pas rester dans l’incertitude, principalement s’ils ont un projet d’enfant », indique votre professeure Segolene Ayme, geneticienne et fondatrice du portail Orphanet sur les maladies rares.

J’ai societe 23andMe financee via Google

Neanmoins, au final, seulement 10 % des gens acceptent le test. « Contrairement a une initiative recue, les individus ne veulent que rarement bien savoir. Et puis, depuis souvent une solidarite familiale tres particuliere dans la maladie de Huntington. Quelques refusent le test, car ils se disent que s’ils se decouvrent non porteurs, cela pourrait coder votre sentiment d’injustice vis-a-vis d’un frere ou d’une s?ur qui aurait la mutation », ajoute Segolene Ayme.

Car faire 1 test n’est pas une simple affaire de medecine. C’est aussi prendre le risque de bouleverser sa vie et celle de ses amis. C’est ce que mettent c’est parti la majorite des geneticiens francais face au developpement de kits en vente libre a toutes les Etats-Unis.

La figure de proue, dans votre domaine, est la societe 23andMe, notamment financee via Google, qui possi?de lance des 2007 des examens vendus 200 dollars (162 €). Avec 1 premier revers en 2013. L’agence de sante americaine, la FDA, les a alors retires du marche dans l’attente de precisions plus completes. Juste un contretemps. Car l’an passe, 23andMe a recu le feu vert pour vendre un test de predisposition a dix maladies, parmi lesquelles Parkinson et Alzheimer. Et debut mars, la FDA l’a autorisee a commercialiser un test BRCA1 et BRCA2 pour le cancer du sein. Une grosse toute premiere, meme si Afin de l’instant celui-ci ne recherche que trois mutations (dans un total d’un millier) surtout existantes chez les femmes d’origine juive ashkenaze.

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